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目的对一个甲基丙二酸血症家系进行基因检测，以明确致病突变，为家系成员再生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体......
目的 确定戊二酸血症I型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断.方法 应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症I型患儿......
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患......
